Distrofias musculares são um grupo de doenças neuromusculares que resulta em progressivo enfraquecimento e desintegração dos músculos esqueléticos ao longo do tempo. As doenças diferem entre si nos músculos que são principalmente afetados, no grau de enfraquecimento, na velocidade de progressão e na idade em que se começam a manifestar os sintomas. Em muitos casos a pessoa fica incapacitada para caminhar. Alguns tipos estão também associados a problemas noutros órgãos.

O grupo de distrofias musculares é constituído por mais trinta doenças genéticas, geralmente classificadas em nove principais tipos ou categorias. O tipo mais comum é a distrofia muscular de Duchenne (DMD), que geralmente afeta os indivíduos do sexo masculino por volta dos quatro anos de idade. Entre os restantes tipos estão a distrofia muscular de Becker, a distrofia fascio-escapulo-humeral e a distrofia miotónica. As distrofias musculares são causadas por mutações nos genes envolvidos na produção de proteínas musculares. Estas mutações podem ser herdadas de um dos progenitores ou ocorrer durante o desenvolvimento embrionário. As distrofias podem ser recessivas ligadas ao X, autossómicas recessivas ou autossómicas dominantes. Geralmente o diagnóstico é auxiliado por análises ao sangue e exames genéticos.

Não existe cura para a distrofia muscular. Alguns sintomas podem ser aliviados com fisioterapia, ortóteses e cirurgia corretiva. Nos casos em que os músculos da respiração são afetados pode ser necessária ventilação mecânica. Entre os medicamentos usados estão corticosteroides para atrasar a degeneração muscular, anticonvulsivos para controlar as crises epilépticas e imunossupressores para atrasar o ataque do corpo às células musculares a morrer. O prognóstico depende do tipo específico da doença.

A distrofia muscular de Duchenne, que corresponde a cerca de metade de todos os casos de distrofia, afeta cerca de um em cada 5000 indivíduos do sexo masculino à nascença. A distrofia muscular foi descrita pela primeira vez na década de 1830 por Charles Bell. O termo "distrofia" tem origem no grego dys, que significa "difícil", e trof(o)-, que significa nutrição. O tratamento com terapia genética em seres humanos ainda se encontra nas fases iniciais de estudo.